什么是复合突变

本篇文章给大家谈谈什么是复合突变，以及egfr 是什么意思对应的知识点，文章可能有点长，但是希望大家可以阅读完，增长自己的知识，最重要的是希望对各位有所帮助，可以解决了您的问题，不要忘了收藏本站喔。

本文目录

1. 什么是复合突变
2. 19号外显因子是什么

1、复合杂合突变是指两个位点的突变，例如GJB2235并且GJB2299两个都突变，这种突变致病几率高，很少情况下两个位点会在同一条染色体，这样的不会致病。

2、如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者，孩子有四分之一机会致病，所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚（夫妻双方有一个正常人孩子就不会致病）。

1、19号外显子缺失，也就是EGFR蛋白中负责抑制它活性一部分被切掉了。19号外显子的非移码缺失突变大概占45%左右。

2、EGFR酪氨酸激酶区域的突变主要发生在18-21外显子，其中19和21号外显子突变覆盖突变的90%。

3、外显子是真核基因的一部分，它在剪接后被保存下来，可以在蛋白质生物合成过程中作为蛋白质外显子表达，这是成熟RNA中出现的最后一个基因序列，也称为表达。

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